Israelissa, alettiin käyttää innovatiivista menetelmää diagnoosi geneettisten poikkeavuuksien sikiössä, suurella tarkkuudella ja ilman riskiä raskauden tutkimukseen. Kyseisen tekniikan ansiosta, lääkärit vielä alkuvaiheessa raskauden voi havaita tällaiset vakavia sairauksia kuten Downin syndrooma ja muita vaarallisia synnynnäisiä epämuodostumia.
Perinteinen menetelmä diagnosoimiseksi kromosomipoikkeavuuksien on lapsivesitutkimus. Kuitenkin usein luo paljon sivuvaikutuksia, ja mukaan lukien keskenmenon riski. Siksi tällaiset invasiivisia tutkimus on määrätty vain poikkeustapauksissa suuri riski sikiön poikkeavuuksia. Tarkkuutta analyysi lapsivesi on 60-90%. Samaan aikaan, tarkkuutta uuden verikoe havaitsemisessa suuria kromosomipoikkeavuuksien lähes 99%, ei ole juurikaan liittyvistä riskeistä. Lääkärit toivovat, että lähitulevaisuudessa se korvaa perinteiset tutkimuksessa lapsiveden.
Tekniikka on joitakin rajoituksia soveltamisesta, koska virheellisiä tuloksia voidaan havaita useita raskauden aikana ja naisilla, jotka saivat lahjoitti munat ja ne, joilla on ollut aiemmin tehty luuydin-.
Analyysi suoritetaan maksua. Kustannukset vaihtelee 1100-1700 dollari. Terveys vakuutusyhtiöt kattavat vain osan tästä määrästä riippuen vakuutus.
Yleisin sairaus, että uusi tekniikka pystyy tunnistamaan - Downin oireyhtymä. Hän tapaa keskimäärin yksi tapaus 1100 raskauksia. Näille lapsille, jolle on ominaista erityinen ulkonäkö: lyhennettyä kallo, litistetty kasvot ja Mongoloid silmien muoto. Kaikissa tätä oireyhtymää sairastaville lapsille kehittyy kehitysvammaisuus, keuhkojen tapauksissa ja ankaraa. Myös 40%: lla potilaista, joilla on diagnosoitu sydänsairaus, ja 8% - synnynnäinen leukemia.
Lähes kaikki ihmiset Downin oireyhtymä ovat hedelmättömiä, ja puolet naisista voi vielä saada lapsia. Mutta hänkin kanssa 30-50 prosentin todennäköisyys syntyessään kromosomipoikkeavuuksien. Aiemmin ihmiset Downin oireyhtymä elää noin 25 vuotta. Mutta kiitos nykyaikaisen lääketieteellisen teknologian keskimääräinen elinikä on noussut 50 vuotta.
Hän myös patologian, joita voidaan estää avulla uusi analyysi - Edwards oireyhtymä. Se tapahtuu taajuudella yhdessä tapauksessa jokaista 6000 raskauksia. Niille kärsivät tästä taudista on ominaista poikkeavuuksia kallon rakenteesta, epämuodostumia sydämen ja suurten verisuonten sekä syvällinen kehitysvammaisuus. Useimmat potilaat kuolevat ensimmäisinä kuukausina syntymän jälkeen yhden vuoden elävien enintään 10%: lla lapsista.
Kolmas geneettinen poikkeavuus havainnoitavissa uuden teknologian - Pataun oireyhtymä. Esiintymistiheyden - yksi tapaus 10000 syntynyttä. Se tunnettu siitä pienipäisyys, suulakihalkioita ja ylähuuli, epämuodostumia kardiovaskulaarisen järjestelmän. Lähes 95% niistä, joilla oireyhtymä eivät selviä edes jopa vuoden.
Myös uusi diagnoosi, joka kykenee havaitsemaan muiden geneettisten poikkeavuuksien, kuten di Giorgio oireyhtymä, Angelmanin oireyhtymä, ja muut.
