Geneettinen neuvonta raskautta suunniteltaessa: mitä kannattaa käydä

Miksi on syytä mennä tapaamiseen asiantuntijan kanssa raskaus - sanoi STB: n "Taumnitsi DNA" -tapahtuman asiantuntija, kliininen geneetikko Lyudmila Turova.

Asiantuntijan mukaan kannattaa neuvotella geneettisen lääkärin kanssa raskautta suunniteltaessa. Tällainen tutkimus auttaa määrittämään, kuinka terveellinen pari on geneettisesti ja mitä "tietoja" voidaan välittää lapsilleen.

”On paljon parempi kuulla raskauden suunnittelun aikana. Euroopassa tämä on melkein pakollinen ohjelma jokaiselle pariskunnalle. Tätä varten on useita testejä. Ensimmäinen asia tietää - kariotyyppisi - tarkistaa kromosomit. Ne voivat olla tasapainossa tai eivät. On muutoksia, jotka eivät vaikuta isännän ulkonäköön tai älykkyyteen, mutta hedelmöityksen aikana voivat johtaa sikiön patologioihin.

Toinen asia on, että voit siirtää geneettisen analyysin yleisten mutaatioiden kantajalle. Kukaan ei ole täydellinen, meillä kaikilla on mutaatioita, jotkut niistä ovat vakavia. Se ei välttämättä näy kantajalla, mutta esimerkiksi jos tyttö tapaa miehen, jolla on sama vaihtelu geneettisessä patologiassa, todennäköisyys saada lapsi, jolla on sama mutaatio, on erittäin suuri. Tällaisella pariskunnalla voi olla vaikeuksia raskauden ja myöhemmin syntymättömän vauvan terveyden kanssa. Tämä on erityisen tärkeää tehdä, jos sukutaulussa oli tiettyjä sairauksia, keskenmenoja tai muita. raskausongelmat, geneettiset sairaudet, mielenterveyden häiriöt, syöpä ja samanlainen ",

- sanoo Lyudmila Turova.

Geneetikko huomauttaa, että tällaiset testit eivät ole vain tiedoksi. Tulosten avulla voit määrittää lapsen mahdollisten patologioiden riskin ja estää ne.

”Jokainen tapaus on erilainen. Jos esimerkiksi pariskunnalla on kromosomaalisia poikkeavuuksia, voimme suositella biokemiallisen seulonnan ja ei-invasiivisen synnytystestin tekemistä raskauden alkuvaiheessa. Jälkimmäinen tapahtuu raskauden 9. viikolla - veri otetaan äidiltä ja sikiön DNA uutetaan siitä. Jo tänä aikana kromosomaalisia poikkeavuuksia voidaan nähdä. Lisäksi voidaan suositella invasiivisia synnytysdiagnostiikan menetelmiä - kohdunsisäisiä toimenpiteitä ultraääniopastuksella sikiömateriaalin saamiseksi analyysiä varten. Invasiivisen menetelmän valinta määräytyy raskausikän ja käyttöaiheiden (lapsivesitutkimus, kordosentesi, kuorionvillanäytteenotto) perusteella.

Jos on vakavia geneettisiä taipumuksia, IVF-menetelmää voidaan suositella viimeisenä keinona. Jälleen kaikki on yksilöllistä. Tällöin ennen alkion sijoittamista alkio tarkistetaan välittömästi patologisen geenin esiintymisen varalta, vain terve alkio siirretään. " - asiantuntija jakaa.

Lyudmilan mukaan sinun tulee ehdottomasti käydä genetiikassa, jos historiasi on rasittunut ja perheessä oli patologioita. Esimerkiksi äidin tai isoäidin raskaus oli vaikeaa. Toinen vivahde on taipumus myöhäisiin syntymiin. 30-vuotiaana on jo kertynyt tietty geneettinen kuormitus, joka voidaan toteuttaa sikiössä. Tässä tapauksessa kannattaa myös käydä geneettisen konsultoinnissa. Jos perheessä ei ollut vivahteita ja sinä ja kumppanisi olette hyvältä, voit kääntyä genetiikan puoleen nuoruuden ja kauneuden maksimoimiseksi - kun olet tunnistanut yksilöllisyytesi, pystyt hallitsemaan terveyttä!

Muistutamme, että Taumnitsi DNA -esitysesityksen ensi-jaksot lähetetään sunnuntaisin klo 22:00 STB: llä.